Alejandra Serrón
aserron@adinet.com.uy
Gentileza e FEFEUR (Federación de Felinos del Uruguay)
Características
(Fig. 1.- Riñon de gato de 3,5 meses PKD positivo. Los quistes son todos menores a 5 mm en diámetro. (Escala 1 cm.)) La enfermedad renal poliquística o PKD (Polycystic Kidney Disease) es una enfermedad de carácter hereditario que afecta fundamentalmente los riñones y ocasionalmente hígado y páncreas. Ha sido diagnosticada en gatos de raza Persa y Exóticos, y ocasionalmente en otras razas felinas con alto contenido de sangre persa. En la literatura apareció descrita la enfermedad en gatos Persas por primera vez en 1969 (Battershell et al.) y desde entonces se ha continuado su estudio. Es de suma importancia la detección de esta patología ya que presenta una alta tasa de incidencia en la población felina. Un 38 % de los gatos Persas en Estados Unidos y a nivel mundial son positivos para PKD, lo cual es un 6 % de la población total de gatos en Estados Unidos, haciéndolo una de las enfermedades hereditarias más prominentes.
PKD es diagnosticada por la presencia de quistes en la corteza renal cuyo tamaño puede variar entre 1 y 20 mm., y en una cantidad por órgano que oscila entre 20 y 200. En gatos afectados se observa una conformación anormal de los riñones, apareciendo aumentados en volumen e irregulares.
(Fig. 2.- Riñon de gato de 5 años PKD positivo. Los quistes son mayores a 1,5 cm. In diámetro, y hay una marcada distorsión de la arquitectura renal. (Escala 1 cm.)
Imágenes tomadas de Eaton K., et al., 1997).) En la mayoría de los gatos afectados, se observa mediante ecografía un parénquima normal en gatos menores a 16 semanas, con la excepción de la presencia de pequeños quistes (1 a 2 mm.) que son detectados bajo un ojo entrenado. El tamaño de estos quistes va aumentando a medida que el gato va creciendo, siendo evidentes en gatos adultos. El desarrollo de la afección culmina en fallas renales, pero su progresión es variable en cada individuo. La edad a la cual se desarrollan fallas renales en gatos afectados es aproximadamente a los 7 años, con un rango de 3 a 10 años. Azotemia, hiperfosfatemia, isostenuria, anemia no regenerativa y acidosis metabólica son síntomas frecuentes en gatos afectados con falla renal. Los signos más comunes de falla renal incluyen polyuria (aumento de la orina), polydipsia (aumento en el consumo de agua), anorexia, depresión, apatía y pérdida de peso. Puede además aparecer vómitos o diarrea (con o sin presencia de sangre), ataxia, señales en el sistema nervioso como ceguera e hipertensión.
Pero esto tiene importante relevancia al momento de descifrar el origen del problema, ya que existe una amplia gama de posibles causas. A continuación nos referiremos sólo a las más comunes en nuestra práctica.
Hay muchas posibles explicaciones para la variabilidad de la progresión de PKD. Factores ambientales como hipertensión, múltiples embarazos e infecciones en el tracto urinario son algunos factores que se ven asociados a un desarrollo más rápido de la condición.
Genética de la afección
Cromosomas es la unidad en donde se hallan contenidos los genes, responsables de las características únicas de cada individuo. La constitución genómica en gatos es de 38 cromosomas distribuidos en 19 pares. Cada pareja de cromosomas está formada por un aporte materno y otro paterno. En un momento dado se puede producir algún tipo de anormalidad en ese gen que implique un desarrollo anormal, denominándose mutación. Esta mutación será heredable a la descendencia. PKD aparece mediante la mutación del gen PKD1, ubicado en el cromosoma E3.
La suposición de que PKD en gatos persas es una enfermedad de carácter hereditario esta basada en su ocurrencia en gatos tipo persa de pelo largo y su identificación de la enfermedad en una familia de gatos persas (Biller et al., 1990).
Estudios en familias de gatos persas han revelado que la enfermedad es heredable bajo una forma autosómica dominante, teniendo una penetrancia y expresividad variable. Que sea heredable bajo una forma “autosómica” nos esta indicando que el gen portador de la enfermedad no esta ubicado en los cromosomas que determinan el sexo, por lo que la aparición de la enfermedad no estará relacionada con el sexo y ambos sexos pueden verse afectados por igual. Al tener una forma de herencia “dominante” implica que basta con que sólo uno de los padres le transfiera el gen a su descendencia para que éstos desarrollen la enfermedad. Este tipo de individuos en donde aportan un gen de origen materno y otro de origen paterno y sólo uno de ellos es positivo para PKD se denominan heterocigotos para ese gen. Casos en donde ambos padres transfieran el carácter a la descendencia se denominan homocigotos, condición que no ha sido descrita para felinos con PKD. Se supone que la condición homocigota es letal durante el desarrollo o las primeras semanas de vida.
